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"爆炸性"增生骨骼的“怪病”,他们不惜死后展出自己的骨架!

在费城内科医学院穆特博物馆内展出的有两具骨骼,到这里参观博物馆的观众必看项目之一,与正常人清晰的骨骼不一样,这两具骨骸十分可怕,全身骨骼到处都长满刺,骨骼之间有的已经以骨板连成片,而从背部来看,甚至都已经形成了某种“外骨骼”。

他们是外星人的骨骼吗?完全不是,只是两名普通可怜人的骨骼,而即使是普通人也能看出,长出如此骨骼的人,浑身早已不能动弹,你猜得没错,左边这位死去时仅仅只剩下眼睛和嘴巴还能动。为何会有如此“怪胎”?这事情还得从这名可怜人四岁时的一次意外开始说起。

看起来像标本骨骼没有处理干净,但这已经形成骨板

全身都是骨骼:哪都能长出骨头来

左边这具古怪的骨骼主人叫做Harry Raymond Eastlack,Jr.(哈里・雷蒙德・伊斯特莱克)1933年11月17日上午10:24出生于费城妇女医院,出生时有点先天性的双侧脚大拇指外翻,不过这并不严重,如果无法理解的话就看下图:

他的父亲是一名铁路工程管理人员,母亲则是一名家庭主妇,两夫妇已经有一个女儿海伦,而哈里则是他们40岁时的中年得子,他的快乐童年生活终止于4岁时(1938年)的一次意外。

当时他和姐姐海伦一起玩耍时被一辆汽车撞到了,左腿股骨骨折,被打上石膏后原本应该在2-3个月之后就痊愈,但几个月后拆除石膏时却肿得厉害,还发炎了,医生百思不得其解,在X光照片中发现,哈里的大腿肌肉中出现了异常的骨骼沉积。

你没看错,哈里的大腿肌肉中长出了骨骼,而且这还只是开始而已,当年他被确诊为进展性骨化性肌炎,现在被称为进展性骨化性纤维发育不良 (FOP)。此后他的臀部是他第一个固化而无法活动的部位,接着则是手臂中的骨骼延伸到了胸腔,手也不能动了。

然后背部也出现了片状骨骼,从肩胛骨那里延伸一直蔓延到头部,因此头部也没法移动了,之后则是大腿骨折位置的骨质增生造成了隆起,双脚以一种奇怪的姿势扭曲。在这个过程中,哈里因为这些部位的骨质增生而动了11次手术,以切除多余增生的骨骼。

但当时并不知道,FOP患者动手术反而会加重病情,因为会在伤口愈合时沉积骨骼!但当医生发现这个事实时已经在1941年因为腿部疼痛逐渐被固定而动了髋关节手术之后了,这让哈里的病情进展非常快。

到1944年检查时,哈里身上的的肌腱和韧带等都已经转变成了骨骼,简单的说就是本来在活动的铰链位置焊接上了一个三角档,把这个铰链给固定死了,而哈里遭遇的正是这样的情况。

因此在接下来的29年里,哈里就以一种非常怪异的姿势活着,你很难想象的是这究竟是一种怎样的活法,但哈里却很乐观,他喜欢音乐,费城音乐剧院汉密尔顿剧院的第七排中央专门为他预留了一个座位,因为这个位置很宽敞,他可以躺在那里欣赏音乐。

而更多的时候他则在家里收听收音机里的音乐或者静静地听唱片,乐观的哈里还上学读书、和妹妹一起玩、看电影等等。

但病情进展很快,1948年时15岁的哈里的下巴闭合,只能吃流质食物,说话也像咬牙切齿,逐渐哈里发展到只有眼睛、嘴唇和舌头能动了。

起初是哈里的姐姐和母亲一起照顾他,20岁时他的姐姐出嫁后母亲年纪太大无力照顾,只能将他带到费城一家名为“英格利斯不治之症之家”继续生活。这是一家致力于为低收入和残疾人服务的疗养院,而哈里的病情也越来越严重,肋骨闭合让他难以呼吸。

1973年11月11日,哈里离40岁还差6天时死于肺炎,去世前他将自己的遗体捐献给FOP研究中心,以便了解和研究这种罕见的疾病。

究竟是什么原因造成这种古怪的疾病?

进行性骨化性纤维发育不良(FOP)疾病非常可怕,是唯一一种已知的一个器官系统转变为另一个器官系统的疾病,也就是包括肌肉、肌腱和韧带在内的纤维组织自发或因外伤而骨化,变成了一具雕塑,就像出生前看了一眼美杜莎的眼睛,出生后就石化了!

因此有的患者会让身体保持在某个状态,以便组织在骨化时保持一个比较合适的姿态提高自己的生活质量,一般FOP患者出生时会有轻微畸形,就像哈里那样,一般会在10岁前出现一次骨骼爆发,患者的中位生存时间大都为40岁左右,当然这需要辅助适当的医疗管理。

这种疾病非常罕见,最早的案例出现在1692年,300多年来总共就700余例,发生概率至少也是几百万分之一,具体几率难以统计,并且由于病例少,研究进展十分缓慢,一直到2006年才有所突破。

发现FOP是源于人第2对染色体2q24.1区域的ACVR1基因位上完全显性等位基因发生的杂合突变,影响BMP1活动异常。由于过度活化,结缔组织及肌肉组织会转变成次级骨骼,使内皮组织转变为间充质干细胞,最后形成骨骼。

FOP不是遗传引起的,而是配子分裂时发生的自发突变,是显性等位基因引起,并且是100%的外显率,但它还具有遗传性,因此FOP的患者一般选择不生孩子,当然更多的FOP患者可能是不孕不育的。

FOP至今无法治疗,因为手术切除增生的骨骼会导致疾病更加严重,比如会通过肌肉注射、疫苗、局部麻醉、活体组织切片、静脉注射或是任何方式形成的外伤而恶化,在确认FOP后要避免任何伤害以及任何引起外伤的手术,甚至抽血都不行。这个疾病到现在为止仍然没有比较有效的治疗手段,只能任其慢慢发展

Carol Orzel 和她在 Inglis House 最好的朋友 Mary Hitner

在费城内科医学院穆特博物馆内展出的另一具骨骼是Carol Orzel(卡罗尔・奥泽尔)的,与哈里一样,卡罗尔也出生在费城,她的“晚年”也在哈里去世的那个疗养院,并且看到了哈里的捐献的遗体之后她也捐出了自己的遗体,而她和哈里的遗体,也是FOP获得突破性进展的重要研究资源。

感谢和病魔搏斗了一辈子的两位人士是不幸的,但他们以无私的境界为人类探索生命的未知做出了巨大的贡献。