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被称为皇室贵族病的血友病究竟是什么?为何血流不止?

作者:张远超(主治医生)来源:《知识就是力量》杂志

每年的4月17日是世界血友病日,世界血友病日的设立是为了纪念世界血友病联盟发起人法兰克・舒纳波对于血友病患的贡献,用以唤起民众对于血友病的正确认知,更好的关爱血友病患者。目前在我国,血友病患者人数已经超过80万,今天,我们就带大家认识一下这种被称为贵族病”的疾病。

被称为“贵族病”的血友病

血友病是一种遗传性的凝血障碍疾病,分为血友病A(血友病甲),血友病B(血友病乙),血友病C(血友病丙)。其中血友病A最常见,占所有血友病的85%,血友病B占所有血友病的15%,血友病C较为罕见。血友病A患者体内缺乏凝血因子Ⅷ,血友病B患者体内缺乏凝血因子IX,血友病C患者体内缺乏凝血因子XI。

凝血因子是人体内一组重要的蛋白质,当血管破裂之后,它们和血小板共同作用,促进血液凝固,修补血管上的漏洞,从而达到止血效果。血友病患者由于体内缺乏相应的凝血因子,血管破裂之后,出血短时间内难以自行止住,因此即便很轻微的创伤都可以引起大出血,甚至在没有创伤的情况下都可以出现自发出血,引起生命危险。

当血管破损后,体内的凝血因子会被激活,促使血液凝固,修补血管漏洞,起到止血效果。血友病患者由于体内缺乏凝血因子,导致该过程无法正产启动,即便一个小伤口,都可以引起大出血(图源:百度百科)其中,血友病A患者最为常见,这是一种X连锁隐性遗传疾病,致病基因存在于人类的X基因中。人类有23对染色体,其中22对男女相同,称为常染色体,另外1对决定了男女性别,被称为性染色体,男性为XY,女性为XX。血友病的致病基因就存在于X中,女性必须要两条X染色体都有问题才会发病,但是男性由于只有一条X染色体,所以如果该染色体有问题,那么就会引起血友病。

图源:天津市儿童医院19世纪的英国,诞生了历史上最伟大的女王之一――维多利亚女王。她就是一名血友病问题基因的携带者,她自己并无症状,但是却把问题基因传给了她的后代,同时她在位期间还同欧洲其他国家大搞政治联姻,将血友病的基因传遍了欧洲贵族阶层。在她的后代中,很多人都患有血友病,因此这种疾病也被称为“贵族病”。由于患者绝大多数是男性,而且平时不敢磕磕碰碰,因此他们也被称为“玻璃王子”。维多利亚女王(图源:百度百科)

血友病有哪些症状

血友病患者常见的症状就是“出血不止”或自发性的出血。包括拔牙时血流不止、受伤后流血不止,还有反复发生的皮下、肌肉、关节腔内出血。内脏器官也可以出现出血,比如肾脏出血之后患者会出现血尿症状,消化道出血后患者会出现黑便症状,颅内出血后患者会出现头痛、呕吐、意识丧失等症状。

图源:西安市儿童医院

血友病患者关节经常出血,出血时关节迅速肿大、胀痛、活动障碍,反复发作后,关节软骨破坏,关节间隙变窄,软骨下骨质缺损,骨质疏松,最终关节畸形,活动受限(图源:广州市红十字会医院)

长期反复的关节腔内出血,还会导致患者出现关节畸形。出血产生的血肿还可以压迫神经,引起肢体麻木、剧痛、肌肉萎缩。口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血形成血肿后甚至可引起窒息。当发现小孩反复出现出血情况后,应该及时到医院进行就诊,明确诊断。血友病的确诊主要通过检查患者凝血因子活性,血友病A患者凝血因子VIII活性减低或缺乏,血友病B患者凝血因子IX活性减低或缺乏。另外,还需要做基因检查以明确致病基因,为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。如果家族中有多人患有血友病,那么在产前应该进行基因检测。

血友病如何治疗

目前主要采用替代疗法,就是向患者输入体内缺乏的凝血因子。血友病A的替代治疗首选基因重组FVIII制剂或者病毒灭活的血源性FVIII制剂,在无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。血友病B的替代治疗首选基因重组FIX制剂或者病毒灭活的血源性FIX制剂,在无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。

替代治疗又可以分为按需治疗和预防治疗(规律性替代治疗)。预防治疗是血友病规范治疗的重要组成部分,是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。通常在患者第一次关节出血之后或严重的肌肉出血之后就要进行规范的预防治疗,定期输注凝血因子,以起到预防出血,从而降低关节畸形率。过去,由于我国经济水平低,加之血液制品产能不足,预防治疗开展的不好,导致70%左右的患者在成年后存在关节畸形。随着医疗条件的逐步改善,我国也在积极普及血友病患者的预防治疗。

血友病患者在生活中面临诸多不便,他们可能不敢做剧烈运动,不敢受伤,必须要定期输注凝血因子。正如今年(2021年)世界血友病日主题所说“适应变化,后疫情时代下让关爱持续”。随着新冠疫情大流行对出血性患者产生重大影响,这一目标变得前所未有的重要。在后疫情时代的日常生活中,我们应该更加关心血友病患者群体,以我们的爱去温暖他们。